Без патетики о генетике

Младенцы начинают страдать от страшных недугов, даже не появившись на свет. Сохранить жизнь можно не многим. И вылечить – только единицы. Каковы причины генных мутаций? Можно ли изменить ситуацию? И зачем всех беременных женщин отправляют на прием к генетику? Найти ответы на эти вопросы помогла главный внештатный врач-генетик области Жубайля Касенова.

Хорошо подумать

Таких детей зачастую оставляют в роддоме. Некоторые мамы отказываются от них после рождения. Статистика говорит – далеко не каждая семья готова растить и воспитывать ребенка с серьезными врожденными патологиями, синдромом Дауна. Врачи убеждены: парам не пришлось бы делать трудный выбор, если бы женщина вовремя встала на учет по беременности и получила консультацию генетика.

Сегодня в нашей области существует специальная программа обязательного медико-генетического обследования беременных. Каждая будущая мама на 10-20 неделе беременности должна бесплатно сдать анализы для раннего выявления патологий плода. Жубайля Касенова считает, что только так можно на маленьком сроке определить, правильно ли развивается малыш, в порядке ли его здоровье.

Однако, к сожалению, нередки случаи, когда женщина либо вообще не встает на учет, либо делает это слишком поздно.

- Мы стараемся охватить первоначальным скринингом именно в первом триместре беременности. Чем меньше срок, когда обнаруживается, что плод развивается с пороком, тем легче решить, что дальше делать, - говорит Жубайля Нурлановна. - Бывает, мы выявляем тяжелые пороки плода. По результатам анализов, даже когда у мамы еще не появился животик, с очень высокой долей вероятности можно определить, будет ли ребенок нежизнеспособным.

Допустим, при анцефалии (отсутствие мозга у плода) у женщины, как правило, только один вариант – аборт по медицинским показаниям. При пороках, совместимых с жизнью, семья встает перед очень сложным выбором: выносить и родить больного ребенка, которого, вероятнее всего, невозможно будет вылечить, или прервать беременность. Врачи предлагают задуматься о дородовой профилактике. Но решение в любом случае остается за родителями.

- У нас были такие ситуации: будущей маме сообщают результаты генетического обследования и направляют к генетику. Но вместо этого беременная начинает ходить по лекарям, обращаться к врачам другого профиля, искать надежду. А ведь время уходит, - продолжает разговор Касенова. - Она все равно придет к нам. Только уже гораздо позже, когда изменить что-либо уже очень тяжело.

Нам нужны сонологи

- Удельный вес врожденных пороков детей, по данным за 2010 год, в нашей области составляет 17 процентов (на тысячу новорожденных). Это высокий показатель, но он не превышает республиканского уровня, - говорит Жубайля Нурлановна. – По данным Всемирной организации здравоохранения, показатели врожденных пороков во всем мире варьируются от 2,7 до 16,3 процента.

По статистике, на первом месте среди всех врожденных генетических патологий находятся пороки сердца. К счастью, они не самые страшные. Науке известно великое множество случаев, когда люди, рожденные с кардиопатологиями, живут полноценной жизнью. Просто находятся под наблюдением врачей, регулярно посещают кардиолога. В сложных случаях маленьким пациентам делают операции, и они развиваются полноценно.

Когда в Усть-Каменогорск приезжал главный кардиохирург страны Юрий Пя, в интервью «МГ» он рассказал, что именно Восточный Казахстан в последнее время является одним из самых крупных «поставщиков» в республиканские клиники детей с врожденными пороками сердца.

К сожалению, оборудование в нашей генетической лаборатории не настолько современное, чтобы делать дородовые кардиообследования. Жубайля Нурлановна рассказывает, что в соседней России, например, в крупных клиниках работают врачи-сонологи. Это специалисты, способные определить наличие пороков сердца даже у плода. Казахстанские медицинские центры пока могут только мечтать об этом.

На втором месте в рейтинге находятся множественные пороки развития. Далее – пороки центральной нервной системы, органов дыхания, костно-мышечной, пищеварительной систем.

- С введением обязательного перинатального скрининга постепенно снижается процент рождения детей с синдромом Дауна, - рассказывает генетик. – За последние три года этот показатель снизился вдвое. Что, безусловно, очень радует нас.

За первый квартал этого года на дополнительные обследования (перинатальную инвазивную диагностику) с подозрением на синдромы Дауна и Эдварса в республиканские центры было направлено 47 женщин. Подтверждение диагноза получили пятеро.

А почему?

Почему в нашем городе такие показатели отклонений внутриутробного развития детей? Главный генетик области называет несколько причин. Это мутации при эмбиогенезе (развитии эмбриона). Хромосомные, генные, геномные. Не исключаются мутации зародыша под воздействием некоторых лекарств,которые женщина могла принимать в первый триместр беременности. Серьезный вред могут нанести алкоголь, табак. Имеет значение возрастной фактор.

А влияет ли на количество врожденных патологий экология? Главный врач детской областной больницы, депутат областного маслихата Рая Рахимова может однозначно ответить на этот вопрос.

- Да, наша экология влияет на генетику. И еще как влияет. Сегодня я готова об этом сказать. Конечно, завтра мне скажут – ты не ученый, чтобы делать такие выводы. Сначала докажи. Да, я не ученый. Я практикующий врач. Но через меня проходят все эти женщины. Я вижу эту статистику, - говорит главный педиатр области. – Вы знаете, что случаев зачатия ребенка с врожденными пороками у женщин Усть-Каменогорска больше, чем в районах? На первом месте Усть-Каменогорск, затем идет Зыряновск, другие промышленные города области. Мы рады, что Восточный Казахстан - промышленная область и наши мужчины зарабатывают хлеб для своих семей. Но, с другой стороны, прежде чем предпринять какой-либо шаг, начать строить что-то новое, мы должны тысячу раз подумать. Ради наших женщин. Ради наших детей. Я уверена, что придет время, когда можно будет с твердой уверенностью открыто сказать - на онкозаболеваемость, врожденные пороки, аллергические заболевания влияет наша экология.

Кстати, несколько лет назад в областном центре уже поднимался вопрос о строительстве Центра экологической медицины, который позволил бы подтвердить связь между заболеваниями и экологическими факторами. Однако воз и ныне там. Хотя подобные научные методики уже используются во многих странах мира. Жубайля Нурлановна приводит в пример российский город Екатеринбург, где существует специальная лаборатория для таких исследований.

Мечты казахстанской генетики

Впрочем, отечественные генетики об этом даже не мечтают. Получить хотя бы просто современную аппаратуру. По словам Раи Жангалиевны, оборудование, которое используется сейчас в генетической лаборатории, уже устарело. Нужны новые методы.

- Сегодня мы проводим обследования на анализаторе, который позволяет делать массовые обследования беременных, чтобы выявить врожденные патологии развития, - вторит г-жа Касенова. – Если в 11-12 недель беременности анализатор может исключить патологии плода до 80 процентов, то в 16-20 недель – только до 65 процентов. Поэтому нам так важно, чтобы женщины проходили обследование именно в первом триместре беременности. Но на наших аппаратах мы можем проводить генетические исследования только на клеточном уровне.

Если женщине требуется более тщательное обследование (так называемая инвазивная перинатальная диагностика), то ее отправляют в республиканские центры – в Астану или Алматы. Но даже с учетом того, что исследование по квоте проводится бесплатно, не все будущие мамы могут позволить себе эту поездку. Поэтому руководство Центра матери и ребенка уже сейчас задумывается о приобретении новых современных анализаторов. Рая Рахимова намерена подать бюджетную заявку и рассчитывает получить необходимые средства на их покупку уже в следующем году.

Наша справка

За первый квартал в ВКО появились на свет десять детей с синдромом Дауна. Пять женщин не проходили медико-генетического скрининга во время беременности. Трое отказались от дополнительных тестов.

Ирина КИРИЛЮК