Кушай, маленький...

Нам название этой болезни знакомо разве что по упаковкам импортных сладостей и напитков: “Противопоказано лицам с фенилкетонурией”.

ФКУ - тяжелое нарушение обмена веществ, которое передается по наследству. Татьяна и ее муж - оба носители мутационного гена. В этом случае риск рождения больного ребенка - один к четырем. Организм такого человека не может правильно перерабатывать фенилаланин - незаменимую аминокислоту, идущую на построение белков в организме. Если не принимать мер, избыток фенилаланина приводит к умственной отсталости. Нормально развивающийся ребенок вдруг начинает забывать то, чему уже научился, становится рассеянным, вялым, у него слабая пигментация кожи и волос, судороги, может развиться психоз.

Буквально с рождения Захара каждую неделю носят сдавать кровь на анализ. От показателей содержания фенилаланина зависит, сколько давать малышу специального питания - расчет идет на граммы, и он должен проводиться под тщательным наблюдением врача. Но таких врачей нет, и мама все считает сама.

ФКУ не лечится таблетками. Единственная возможность блокировать развитие болезни - специальная диета, безбелковая, вегетарианская. Но необходимые, незаменимые вещества больной должен получать - именно для этого разработаны специальные препараты, которые нужно пить буквально с рождения. Они очень дороги, их покупку финансирует госбюджет - на каждого больного фенилкетонурией выделяется 2,5 - 3 миллиона тенге в год, чтобы закупить не только лекарство, но и особые продукты: муку, макароны, молоко, которых в Восточно-Казахстанской области нет ни в одной аптеке или магазине.

- Сначала поставщики неправильно оформили документы, - объясняет ситуацию Эрнест КАЛИЕВ, директор областного департамента здравоохранения. - А потом в следующей процедуре конкурса на закуп по этой позиции не было поставщика... Я уверен: если бы с декабря начинать такую работу, мы бы успели купить препараты!

Елена ДУПЛИНА, президент общественного фонда по под­-дер­жке больных фенилкетонурией “Демеу” (Алматы), говорит об обратном:

- Они обманывают. Мы в августе пишем письма в каждый департамент, просим закупить на следующий год препараты. Восточный Казахстан в прошлом году отписался: мол, не считаем нужным, так как таких больных нет! И вот - в первых числах января такой ребенок родился. В результате он до сих пор не получил от департамента положенного ему питания, на которое государство выделило деньги!

Калиев оправдывается: мол, теперь нам самим придется искать поставщика, куда-то звонить или даже через Интернет искать…

- Мы забросали департамент предложениями, - возмущается Дуплина. - Мы знаем, кто поставляет такие продукты, описываем три препарата на выбор, они уже проверены, опробованы. И фирма идет навстречу: она может часть питания выделить даже в долг. Только на днях мы узнали, что, кажется, восток решил все-таки закупить препарат для Захарки - 50 килограммов. А как же продукты? О них не подумали! Скоро ему исполнится 6 месяцев, нужно будет вводить прикорм - а чем? Не подумали и о том, что кушать малышу, когда ему исполнится год - с января он должен получать уже другой вид питания. А когда его покупать? Снова в апреле-мае?

Татьяна продолжает:
- Одна упаковка питания, которого моему ребенку хватает на 5 дней, стоит 9-11 тысяч тенге. Спасибо Елене Николаевне, фонд помог приобрести препарат, и сын получает его почти с рождения. У нас осталось ровно на неделю. Но его нигде не продают. Мы даже звонили фирме-поставщику, но там очень удивились: никогда не продавали эти препараты физическим лицам, их закупают департаменты здравоохранения.

Елена Николаевна рассказала рецепт супа, который варят для девятилетнего ребенка с ФКУ: ровно 50 граммов картофеля, 20 - моркови, 10 - лука и 5 - масла. Дневная норма этих продуктов. Чтобы увеличить питательность, нужно добавить, например, специальные макароны или испечь хлеб из особой муки. И так живут 132 человека в стране, из них половина - дети.

- Если не вводить спецпрепарат - гидролизат, то избыток естественного белка буквально сжигает мозг, как кислота, - говорит Дуплина. - Есть дети, у которых сохраняется интеллект. У одного такого ребенка, он живет в Алматы, повреждения коснулись кожи: ее буквально нет, она слезает с него. И ни в какую больницу не кладут! В стране нет ни одного специалиста по ФКУ. Нам приходится учиться самим, бежать за спасением в Москву… По всей стране родители бьются за то, чтобы накормить своих детей. Деньги на это есть. Проблема в местных департаментах.

Светлана из Темиртау говорит, что для ее 5-месячного сына спецпитание до сих пор не поступило, хотя тендер давно прошел.

- Сначала мне в областном департаменте говорили: идет растаможка, потом, что ждут сертификат, потом были еще какие-то заморочки, - сетует она. - И ребенку не ставят инвалидность: говорят, он пока не отстает в развитии, так что не нужно. Неужели, чтобы получать льготные медикаменты, не хватает нашего страшного диагноза, результатов анализов? Нужно еще и отстать в развитии! Или у них такая акция по уменьшению числа инвалидов на бумаге?

У Елены и Натальи из Павлодара - 12-летние дочери с ФКУ. Эти мамы вместе с родителями других детей инициировали судебные процессы против местных чиновников от медицины: те вместо рекомендованных лекарств закупили препарат тетрафен, запрещенный в России, плохо воспринимаемый больными.

- А когда родители отказались его получать, чиновники подделали их подписи на рецептах - якобы лекарство было выдано, - говорит Елена Дуплина. - Но мы не сдаемся, мы готовы воевать со всем миром, лишь бы накормить и вылечить наших детей.